【快播报】儿子确诊重度地贫后他很少能睡整觉，专家：孕检、产检可及早发现干预

近日，湖南省启动了第30个“世界地贫日”主题宣传活动。本次宣传活动在全省14个市州同步开展，现场发布了湖南省地贫防控科普视频和防控策略视频。

湖南省妇幼保健院医学遗传科主任彭莹介绍，地中海贫血，简称地贫，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一种遗传性血红蛋白病。我国长江以南的广大区域为地贫高发，湖南省地中海贫血人群携带率达7.1%。

地贫根据珠蛋白基因缺陷的不同，主要可以分为a地贫及β地贫；根据临床症状的不同，可分为静止型、轻型、中间型及重型地贫。静止型和轻型为地贫携带者，一般无明显的异常，仅存在出轻微的血液学表现，无需特别治疗；中间型地贫患者，个体的表型差异性较大；而重型地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。“重型地中海贫血患者要想活下去，要么一辈子靠输血和排铁来维持生命，要么等待合适的配型进行造血干细胞移植。”彭莹介绍。

(资料图片仅供参考)

根据2022年发布的《中国重型β-地中海贫血成人患者疾病经济负担报告》，地贫患者家庭灾难性卫生支出发生率达到了77.8%。 幸运的是，地贫仍是可防可控的，“通过采取婚前检查、孕前检查、产前筛查和产前诊断等防控措施，可有效阻断重度地贫患儿的出生，减轻家庭负担。”彭莹说。

“自从他确诊重型β-地中海贫血以来，我很少能睡个整觉。”岳阳2岁男孩浩浩（化名）的父亲说。

2年前，在新生儿的地贫筛查中，浩浩被发现血常规一项指标异常，后续通过基因诊断被确诊重型β-地中海贫血，来到湖南省妇幼保健院接受遗传咨询与治疗。“前三个月其实都没有什么症状，和正常的小朋友没有任何区别。”在合适的配型出现之前，浩浩家人选择更保守的治疗方法——输血治疗。由于新生儿处于生长发育特别快的阶段，血色素低于9克，浩浩就要进行输血。

然而，长期的输血治疗也并非万全之策。长期输血会导致铁过载，铁元素沉积于心脏、肝脏、胰腺等，继而引发心功能衰竭、肝硬化、糖尿病等，严重时可危及生命。因此，选择输血治疗的地贫患者也需要进行规律的祛铁治疗。

“从治疗手段、经济负担、生命质量等这些方面来说，重型地贫患者都面临着严重的挑战。”彭莹说。

孕检、产检可及早发现地中海贫血

地贫目前仍是可防可控的。通过采取婚前检查、孕前检查及产前筛查和产前诊断等防控措施，可有效阻断重度地贫患儿的出生，减轻家庭负担。

彭莹介绍，如果夫妻双方为同型基因携带者，存在生育重型地贫患儿的风险，应在孕前进行遗传咨询，可选择胚胎植入前遗传学诊断或在孕期行介入性产前诊断（绒毛取材、羊膜腔穿刺或脐带血穿刺）。如果说只有一方是地贫基因携带，则不会生出地贫患儿，但不排除新发变异的可能。 婚检、孕检、产检等能及早发现地中海贫血基因，检查结果如果提示妻子是地贫基因携带者，丈夫也应该尽早到医院检查。如果夫妻同时带有同型地中海贫血的基因，孕妇还要羊水穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因，避免生下一个重度地中海贫血患儿。

彭莹提醒，国家卫生健康委联合了中国出生缺陷干预救助基因会组织实施了地贫救助项目，如家庭有确诊地中海贫血患儿，可以登录中国出生缺陷干预救助基因会网站查询或联系当地卫生健康部门确定的地贫项目实施单位进行申请救助，可减轻患病家庭的就医负担。

潇湘晨报记者梅玫 通讯员余杨